Data da ultima atualizaçao
Pulmonar - Pela sua Saúde Respiratória - Leitura 03/08/2012



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O Drama dos Portadores de Fibrose Cística

Fibrose Císitica: a luta de uma vida inteira

A fibrose cística (FC) é uma doença transmitida geneticamente de maneira autossômica recessiva. Isso significa que, para que um indivíduo tenha a doença, ele deve ter uma determinada mutação tanto no gene recebido pela mãe quanto naquele vindo do pai.

De acordo com a pediatra e pneumologista infantil, Dra. Maria Helena Bussamra, membro da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT), esta mutação faz com que os pacientes tenham reduzida quantidade de água nas secreções dos brônquios, tornando-a espessa e mais aderente às paredes brônquicas. Com isso, têm recorrentes infecções no aparelho respiratório. A doença também pode bloquear os dutos do pâncreas, impedindo a chegada das enzimas digestivas aos intestinos. Menos freqüentemente, outros órgãos além dos pulmões e pâncreas podem ser comprometidos.

Não há dados consolidados da doença no Brasil, mas no Estado do Paraná, por meio dos resultados obtidos desde que a triagem neonatal incorporou a FC, as estatísticas apontam para 1 caso em cada 6.000 nascidos.

Para o engenheiro civil Marco Antonio de Paula, presidente da APAM - Associação Paulista de Assistência à Mucoviscidose, como também é conhecida a fibrose cística, as principais dificuldades encontradas pelos pacientes em seu dia-a-dia são a falta de recursos para realizar o tratamento adequado. Conforme o caso, são necessários exames de rotina, medicações – que são muitas -, fisioterapia e alimentação adequada. Com um eventual agravamento do estado de saúde, também entram na lista repetidas internações e uso de oxigênio, entre outras limitações.

“A doença pode levar à desestruturação familiar, se paciente e familiares não estiverem bem amparados psicologicamente”.

Quando não detectada precocemente, as principais queixas que levam os portadores ao diagnóstico são problemas respiratórios recorrentes, tais como sinusite ou pneumonia, além do mau funcionamento do pâncreas, perda de gordura nas fezes, desnutrição, diarréia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.

Dra. Maria Helena ressalta que em muitos casos os indivíduos acabam morrendo por não receberem o tratamento adequado. “A pneumonia no paciente de FC é diferente. A bactéria é diferente, portanto, o tratamento não pode ser o mesmo de demais casos de pneumonia”.

Com o teste do pezinho, o diagnóstico precoce garante ao paciente tratamento adequado, proporcionando melhor qualidade e expectativa de vida. “Os pais, cientes da doença do filho, são orientados a detectar, por exemplo, perda de gordura nas fezes. Neste caso, suprimos as necessidades do pâncreas assim que surge o alerta”, exemplifica a especialista.

A inclusão da FC no teste do pezinho teria poupado muito sofrimento, por exemplo, para a professora Isabel Vaz L. P. D. de Paula e sua família. Mesmo com todos os sintomas típicos da doença, tais como abdômen distendido e complicações intestinais que levaram seu filho, recém-nascido, à UTI neonatal e também à mesa de cirurgia com apenas 11 horas de vida, o diagnóstico só foi confirmado quatro meses mais tarde.

“Depois de 23 dias da cirurgia ele ainda não havia evacuado. Passou por nova cirurgia e passou a evacuar aproximadamente 12 vezes ao dia. Obteve alta do hospital sem o diagnóstico, mesmo apresentando todos os sintomas da doença, tais como apetite voraz, perda de óleo nas fezes, baixo ganho de peso, cólicas intestinais intensas, chiado no peito, muita secreção pulmonar e nasal. Passamos por diversos especialistas que também não suspeitaram da doença. Só quando comentei com uma pediatra que, quando o beijava, sentia que o seu suor era muito salgado, ela ligou todos os sintomas e levantou a hipótese de FC. Solicitou, então, o teste do suor, que confirmou a patologia”, conta Isabel.

Se esta família já tivesse saído da maternidade com o diagnóstico confirmado, este drama, consultas médicas, cirurgias, exames e medicamentos desnecessários poderiam ser evitados.

Diagnóstico da Fibrose Cística

O teste do pezinho incluído no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é capaz de detectar pelo menos 95% dos afetados pela Fibrose Cística. Além de ser importante ferramenta para aumentar a taxa de diagnóstico da doença, por ser realizado em recém-nascidos melhora substancialmente seu prognóstico, proporcionando aumento da sobrevida.

Nos casos de histórico de fibrose cística na família, é possível realizar o diagnóstico pré-natal pela análise do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas. A ultra-sonografia, a partir da 15ª semana de gestação, também pode sugerir a doença se detectar obstrução intestinal neonatal.

Dra. Maria Helena alerta para a importância da divulgação da FC para todos os profissionais de saúde, inclusive médicos de outras especialidades, além da pneumologia. “O ideal é que todos estejam preparados para levantar a suspeita da fibrose cística. Casos de perda de gordura nas fezes ou pneumonias recorrentes devem ser investigados, não apenas tratados”.

Números da FC nos Estados Unidos


    * 31 anos é a média de sobrevida dos pacientes
    * 36% dos portadores têm idade superior a 18 anos, dos quais 90% têm diploma de 2o grau
    * 34% estão casados
    * 80% estão na escola ou empregados
    * A incidência varia de 1 a 2 a cada 3 mil nascimentos entre brancos
    * Um indivíduo, a cada 25, é portador assintomático do gene

Deficiência pública no Teste do Pezinho

Em 6 de junho de 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) através da Portaria GM nº 822, do Ministério da Saúde. O objetivo é ampliar a cobertura da triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, para 100% dos nascidos vivos.

Após ampla análise, o Ministério optou por ampliar o teste do pezinho para mais duas patologias congênitas: doença falciforme e fibrose cística, que somadas ao hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria, perfazem as quatro patologias triadas no programa nacional.

O problema é que, devido à flexibilidade da resolução que já tem quase cinco anos, cada Estado tem autonomia de incluir o rastreio das novas patologias à medida que se julgue ‘preparado’ tecnicamente. O resultado é que apenas três cumprem integralmente a determinação: Minas Gerais, Paraná e Santa Catarina.

Das três fases propostas pelo Ministério da Saúde, na primeira, os laboratórios deveriam fazer o exame para detecção da fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Depois, incluiriam a anemia falciforme e, somente na terceira e última fase, entraria a fibrose cística.

O Estado de São Paulo, com aproximadamente 30% dos pacientes do País, lamentavelmente ainda não se manifestou ‘preparado’ para ultrapassar a atual fase 2.

APAM – Associação Paulista de Assistência à Mucoviscidose

Fundada em 1979, a APAM busca, antes de qualquer coisa, a conscientização do paciente e da família da necessidade da aderência ao tratamento. De acordo com o presidente, o engenheiro civil Marco Antonio de Paula, por se tratar de uma doença crônica, a disciplina é fundamental para que o paciente tenha boa qualidade de vida. “Reforçar, esclarecer e conscientizar os pacientes/pais por meio de palestras bimestrais com profissionais da saúde envolvidos com a FC é uma de nossas prioridades. Também buscamos a implementação, por parte do Governo Estadual, do teste do pezinho e a volta da lei que garante o transporte coletivo gratuito aos pacientes e acompanhantes, para que possam ir às consultas e retirada dos medicamentos. Isso porque o tratamento muitas vezes é interrompido pela falta de condições financeiras inclusive para a locomoção”.

O engenheiro, que se divide entre a entidade, carreira profissional e a vida pessoal, entrou nesta luta especialmente para fazer prevalecer os direitos do filho, hoje com 8 anos de idade, e dos demais pacientes. “Na vida, quando se tem um propósito justo, encontramos tempo para exercer a nossa cidadania com amor e dedicação”.

A APAM, assim como a Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (ABRAM), a entidade nacional, da qual Marco Antonio é vice-presidente, apresenta resultados animadores. “Já conquistamos o mais importante, que é o respeito e a confiança dos pacientes, familiares e profissionais da saúde envolvidos com a FC. Também pudemos perceber que só a união por um objetivo único e justo faz prevalecer os direitos dos cidadãos”.

As conquistas não param por aí. “Fizemos várias tentativas de acordo junto à Secretaria Estadual de Saúde, com objetivo de criar uma política de medicamentos para os pacientes. Como não houve sucesso, a ABRAM e os familiares partiram para uma ação judicial que hoje beneficia a todos os envolvidos com a FC. Assim foi criada a Lei Estadual 11.250, de 4 de novembro de 2002, que garante a distribuição gratuita de medicação aos pacientes de FC pelo governo do Estado de São Paulo”.
 

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